Daun sindromy, Trisomiýa 21 diýlip hem atlandyrylýan, 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagy sebäpli ýüze çykýan genetiki näsazlykdyr. Bu ýagdaý dünýäde her 700 dogluşdan takmynan 1-ine täsir edýär we iň köp ýaýran hromosomal näsazlykdyr. Daun sindromly adamlar köplenç aýratyn fiziki aýratynlyklary, ösüş yza galmagy we käbir medisina ýagdaýlarynyň ýokarlanmagy bilen ýüze çykýar.
Daun sindromyny düşünmegiň esasy kynçylyklarynyň biri onuň ýüze çykmasynyň giň üýtgeýişidir. Käbir adamlar ep-esli akyl ýetmezçiligi we saglyk meselelerini başdan geçirýän bolsa, beýlekiler ýeňil alamatlar bilen has Garaşsyz durmuşda ýaşaýarlar. Bu üýtgeýiş genetiki, daşky gurşaw we durmuş faktorlary bilen baglanyşykly bolup, her ýagdaýy özboluşly edýär.
Soňky ýyllarda medisina gözleglerindäki ösüşler Daun sindromynyň esasy mehanizmlerini açmaga kömek etdi. Barlaglar, 21-nji hromosomadaky aýratyn genleriň häsiýetli aýratynlyklara we baglanyşykly saglyk meselelerine goşant goşýandygyny anyklady. Mysal üçin, käbir genleriň aşa köp bolmagy dogabitdi ýürek näsazlyklary bilen baglanyşykly bolsa, beýlekiler leýkemiýa we Altsgeýmer keseli töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy bilen baglanyşyklydyr.
Netijede, Daun sindromy köp taraplaýyn çemeleşmäni talap edýän çylşyrymly genetiki näsazlykdyr. Irki öňüni alyş we giňişleýin saglygy goraýyş hyzmatlary Daun sindromly adamlaryň durmuş hilini gowulandyrmak üçin möhümdir. Fiziki terapiýa, gürlemek terapiýasy we iş terapiýasyna gönükdirilen programmalaryň ösüş yza galmalaryny çözmäge we gündelik işleýşi gowulandyrmaga kömek edip biler. Mundan başga-da, yzygiderli medisina barlaglary we barlaglar baglanyşykly saglyk ýagdaýlaryny dolandyrmak we kynçylyklaryň öňüni almak üçin möhümdir.
Gözel DURDYÝEWA
Myrat Garryýew adyndaky Türkmenistanyň Döwlet lukmançylyk
uniwersitetiniň Nerw keselleri we neýrohirurgiýa
kafedrasynyň assistenti
